专家科普超雄综合征并非恶魔基因

动态 PRO 稿源：南方新闻网 2024-07-24 13:33

近日，四川一名胎龄25周零5天的准妈妈在线求助。她在羊水穿刺检查时，发现自己的孩子样本Y染色体数目增多，推测为XY与XYY嵌合。这一检查结果令她陷入两难境地。多达18万的网友留言中，大部分劝她放弃孩子，甚至出现了诸如“超雄犯罪率很高”“生下来就相当于在所有人身边安一个定时炸弹”等言论。后来，这名准妈妈选择终止妊娠。

此次事件再次引起了网友对“超雄综合征”的关注。对此，南方网记者专访了广东省生殖医院优生遗传科副主任、副主任医师李铭臻，了解关于“超雄综合征”的相关知识。李铭臻强调，“超雄综合征”并不可怕，不存在明确的证据证明“超雄综合征”与暴力、犯罪之间有直接联系。“我们不要把‘超雄综合征’恶魔化。”李铭臻说。

南方网：什么是“超雄综合征”？

李铭臻：超雄综合征是一种染色体病，由于性染色体数目异常所致的综合征。一般而言，普通男性有一条X染色体和一条Y染色体，其中Y是决定男性性别特征的一条关键染色体。当胎儿基因序列中出现两条Y染色体时（性染色体呈现为XYY形态），则称之为“超雄综合征”。

南方网：本次热点案例中，胎儿基因怀疑是XY与XYY嵌合，有网友认为“嵌合”是指双胞胎中的一个把另一个“吃掉了”，这种说法合理吗？

李铭臻：这种说法显然不合理，胎儿不可能把另一个胎儿吞食、消化。双胞胎很多时候是独立的羊水、羊膜、胎盘，即使共用一个羊膜也没能力把另一个胎儿吃掉，特殊情况下可能导致其中一个胎儿不发育。

XYY核型是染色体分裂时出现的异常。本次事件的案例是一个嵌合体核型。一般人只有一种核型，要么是XX，要么是XY。在卵裂过程中，发生了部分Y染色体不分离的细胞导致嵌合体核型出现，体内拥有一定比例的正常染色体XY，也有一定比例的非正常染色体XYY。

南方网：有观点认为，超雄综合征的患者存在一些缺少自制力、智商偏低、情绪控制不良等精神方面的问题，超雄基因等于“恶魔基因”“天生坏种”，许多罪犯都是超雄综合征，对此您有什么看法？

李铭臻：这种说法并不成立，个体基因中含有XYY不等于这个个体就一定智力低下或者存在暴力倾向等精神疾病，只能说有这方面的倾向。把这说成“恶魔基因”“天生坏种”更是无稽之谈。

普通人也可能存在暴力倾向，我们不能说XYY核型就会直接导致这一个体出现这类问题。

其次，关于“超雄综合征者容易犯罪”的研究是来自于上世纪面向美国监狱里罪犯的一项研究。这项研究认为监狱中罪犯的XYY核型比例偏高。但实际上，这项研究在今天，暂时还没有面向普通人群XYY的核型占比数据。因此“超雄综合征者容易犯罪”这一说法并不成立，这个说法对普通人群中的XYY核型个体也不公平。普通人群中，也有XYY核型的个体没有任何异常表征，他们如果不去做基因检测，可能一辈子都不知道自己有这个染色体核型。

南方网：超雄综合征一定就是坏孩子，不好养活的孩子吗？

李铭臻：当然不是。以我们医院为例，在过去十年中的12000多例存在生育问题的男性患者中，只有9例患者被查出是有XYY核型。这9个病例并没有暴力倾向、或者智力低下的表现。

事实上，大部分“超雄综合征”患者的表型都是正常的。因此我们不能给这类患者盖上一个“坏孩子”的帽子。说到底，所谓暴力倾向、情绪不稳定等“超雄综合征”病状的现象，在普通男性群体中也经常出现，并且在没有Y染色体的女性身上也有。我们绝对不能说多了一条Y染色体就会带来这些毛病。

南方网：有人认为，超雄综合征会对孕妇产生影响，会刺激母体大脑，让母亲失去理智、不顾一切地选择留下孩子，您如何看待这个观点？

李铭臻：想要留下孩子的想法，更多是出于母爱，和基因无关。很多准妈妈在得知胎儿有异常指标后，第一反应都是想要留下孩子，寻求治疗机会，这是出于母爱的本能。

南方网：目前常规的孕检手段筛查超雄综合征的准确率如何？

李铭臻：目前主要是通过无创产前基因检测和羊水染色体核型检查两种方法来筛查超雄综合征。

其中，无创产前基因检测是在孕龄三个月之后起，通过抽取孕妇的静脉血，对胎儿基因进行筛查。这种方法仅是起到提示作用，并不是确诊。完全确定胎儿是否患有“超雄综合征”，需要进行羊水染色体核型检查，也就是我们常说的“羊水穿刺”。

南方网：有研究指出，超雄综合征患者中有15%-20%的病人有中度性腺机能减退，从而导致他们有异常后代，您如何看待这一问题？

李铭臻：这类人群大部分不会有怀孕方面的问题，只有很小部分存在有不育的情况。而普通人群不育症的发生率为10%-15%。因此，不能说因为XYY染色体导致其不育的结论。

由于染色体在遗传中的随机性，“超雄综合征”个体有可能会将XYY核型遗传给下一代。

南方网：如果在孕中筛查出胎儿患有超雄综合征，最好的选择是什么？若选择继续妊娩，在孩子出生后又应当采取哪些更有针对性的养育方案呢？

李铭臻：这种情况，作为医生，我们会把实情告诉孕妇，最终的决定权在于胎儿的父母。

一般情况下，医生只有在确认胎儿出生后具有异常表征时，如：唐氏综合征、重度地贫等，才会给予终止妊娩的建议。

南方网：有超雄综合征的孩子最初会有哪些表现或行为？超雄综合征的孩子在成长过程中，家长该如何正确引导和教育？

李铭臻：无论是否为XYY核型个体，一个人个性的形成与家庭环境、教育环境具有很大关系。任何孩子在两三岁时表现出情绪不稳定的、有暴力倾向等，家长应该及时给予引导，必要时寻求医疗帮助。如果孩子表现一切正常，就没必要有太多干预。

南方网：最后，针对超雄综合征，您有什么想要对公众呼吁的吗？

李铭臻：请大家不要妖魔化“超雄综合征”。从临床表现上来看，超雄综合征患者通常外表无异，可能只是身材高大。大多数超雄综合征的患者在成年之后具有生育能力，可以正常进行生育。现在的网络环境中，人们总是捕捉到某一个信息点就无限放大，“脑补”出一个想当然的“事实”，比如此次事件中所谓的“恶魔基因”就是根本不存在于生殖学、遗传学的说法。

南方网、粤学习记者黄小殷实习生李佳桦

0XU.CN